Raquitismo hipofosfatémico. Sitio para afectados.

     La enfermedad de nuestras niños tiene varios nombres, se conoce como raquitismo hipofosfatémico, diabetes fosfática, raquitismo vitamino-D resistente.  

Me gustaría mucho que a través de este blog poder conocer   más personas que padecen raquitismo hipofosfatemico. Esta enfermedad muy rara, solo un bebe de 30 000 nacen con este diagnostico, no hay mucha información actualmente. Pero podemos unirnos y compartir nuestro conocimiento. 

  Mayoría de las personas quien padecen raquitismo hipofosfatémico son niñas, pero hay casos cuando afecta a varones. Forma de raquitismo de los niños es mas grave. La perdida de calcio es mas fuerte, estatura no mas de 1.30 cm y extremidades se deforman mas. 

COMO ACEPTAMOS DIAGNÓSTICO 

   A mi hija yo di luz 12 de marzo de 1998 . Ha sido el día mas feliz de mi vida. Me miró con sus ojos azules y empezó a gritar :-)

Se nació sin ningún defecto visible. 2 manitos, 2 piernitas, ojos grandes y para Rusia es raro estaba morenita :-) Así nos conocimos :-) Se desarrollaba  mentalmente muy rápido y físicamente tampoco presentaba algún retraso. Lo único que era poco raro que empezó a caminar sola con 1 año y 3 meses. En que momento se torcían piernas no lo recuerdo ya, pero con 2 años ya los tenia arqueadas. En el norte de Rusia, de donde somos, no es raro por falta el sol. Por eso nuestra pediatra pensaba que es raquitismo normal. Nos mandaron masajes, baños con sal y vitamina D en dosis normal. Cumpliendo todas recomendaciones del medico pasamos hasta su tercer cumpleaños.  Deformidad de piernas no se iba sola como me prometieron del principio y yo tuve que llevar  Raisa a Instituto de Pediatría en Moscu. Después de 1 mes de ingreso estaba claro que mi hija tiene raquitismo hipofosfatémico. Me costaba mucho a creerlo, parecía que me están bromeando de la forma muy fea. Mi mente se negaba a aceptarlo. Del nuevo y del nuevo yo reproducía en mi cabeza palabras de doctor “no va a crecer… es una forma de enanismo… piernas no soportan el peso… es incurable…” Le mandaron dosis elevada de vitamina D y calcio. Primeros años son mas difíciles, pero no queda otro sino aceptarlo y moverse por adelante. Con 4 años fuimos a consulta al Instituto de Traumatología a San Petersburgo. Me explicaron que cuando nivel de calcio y fósforo en su organismo estará estable suficiente hay que empezar con operaciones. En año 2004 ya empecé prepararnos para operación y de repente todavía no se de donde se apareció Fran en mi vida :-)  Nosotras mudamos a España y aquí en Tenerife empezamos hacer todo del nuevo. Otro país, otros métodos de tratamiento y etc.

Que ocurrió luego esta en otra parte de blog.

Que es raquitismo hipofosfatemico para mi hija y como vivimos con este diagnostico?

Después de escuchar diagnostico lo mas importante es tranquilizarse, no caerse a depresión y nunca llorar delante de niña. Mi primera regla con ella es tratarle como no tuviera su diagnostico. Exigirle hacer tareas de casa y estudiar como los además. En ningún caso yo no quería matricular la en colegio “especial”. Si yo le ponía limitaciones desde principio ella no seria tal como es ahora. De verdad estoy muy orgullosa de ella. Es la niña mas o menos ordenada, estudia bien, me ayuda en casa. En general esta haciendo lo mismo que sus amigas, lleva una vida normal si no concentrarse en operaciones y medicamentos. La única deferencia que ella valora mas cada día pasado sin dolor. Los padres deben estar preparados que nuestros niños se maduran mas rápido que niños de su edad.

Otra mi observación sobre niños que padecen raquitismo hipofosfatemico… es difícil explicar pero intentaré hacerlo. Primeros años de vida de Raisa yo no sorprendía que ella avisa atención de la gente.. yo pensé que es normal y todos bebes son así… Mi hija amaba a todas personas a su alrededor. En la calle, en tiendas, hospitales, autobuses.. Esta capacidad de amar a todos no es muy frecuente ahora. Es triste pero Raisa ha sido objeto de burlas en guarderías, del principio cambiamos como 4 y en cada nueva guardería niños la ofendían… Entonces no nos queda otro sino cambiar nuestro percepción del mundo. En un día yo estaba en punto a salir a la calle y matar el primero quien la mire extraño.. Mi hija me abrasó y dice “ Mami, no te preocupes por ellos, nosotras estamos felices juntas y son ellos quien pasan mal en esa vida. Mis piernas se corrigieran después de operaciones pero mente a los además no tiene tratamiento, se quedarán tontos para toda su vida y van a sufrir mucho mas que nosotras ahora, son pobres no te enfades ..”.. Raisa tenia 4 solo añitos diciéndome esto.. A partir de este día no me cabreaba mas :-) Con tanto amor ella hablaba sobre niños que se reían de ella, le daba muchísima pena por ellos.. Pasando estudios en varios hospitales yo conocí unos niños mas con el mismo diagnostico. No solo raquitismo que ellos tienen en común. Todos ellos traen mucha luz, paz  y amor a nuestro mundo. Todos ellos son sabios y pensadores desde nacer. Es increíble con que filosofía ellos toman este mundo. Mi hija siempre tenia amigos mayores de 30-80 años, no se aburre de conversaciones con ellos, al revés le interese aprender cosas de ellos :-)
 Lo que debemos hacer es ayudarles no perder esa cosa tan bonita y adaptarse en este mundo. Yo 12 años estoy educando la  y también aprendo mucho de ella.  

NUESTRA EXPERIENCIA CON MEDICAMENTO

Nuestra primera obligación como de los padres es contralar que niño toma medicamento a su tiempo cada día y ayudar a doctor controlar nivel de fósforo y calcio llevándolo a todas consultas  que nos recomiendan.

Como escribí antes en Rusia nivel de fósforo y calcio se mantiene con dosis elevada de vitamina D y calcio. 

Aquí en España primeros 3 años nos mandaban un jarabe de fósforo, que se hace en farmacias y Calciotrol.  El jarabe traía resultados positivos pero ha sido muy incomodo a usar lo. Tampoco a Raisa le gustaba el sabor agrio. Siempre llevar botella de medio litro por todas partes es muy incomodo, fatales han sido días cuando hemos ido a la playa, se echaba a perder por sol. Encima de todo jarabe tiene caducidad de un mes y cada mes del nuevo hay que encargarlo en farmacias.

Gracias a una chica que también tiene raquitismo hipofosfatémico  nos informó que existe otro tratamiento. Así pedimos a nuestro nefrólogo a cambiar medicamento. Por cierto, el nefrólogo que lleva Raisa es muy bueno.  Se llama Víctor García Nieto, tiene consulta en Hospital de Nuestra Señora Candelaria de Tenerife. Tuvimos mucha suerte con el. Si tengo algunas dudas el me explica todo con calma, también me escucha cuando comparto mi conocimiento sobre raquitismo hipofosfatémico, me da consejos y en general se nota en todo que a mi hija trata un especialista de nivel alto.  

Nuevo medicamento se llama Phosphate Sandoz. Son comprimidos que se ponen en agua. Tiene sabor de naranja y muy parece a refresco Fanta :-)  Raisa lo toma 2 veces diario y con mucho gusto :-)  Información para españoles : este medicamento 40 % de precio nos cubre Seguridad Social. Se compra en Inspección Medica para 3 meses adelante.

La niña tratada con el tratamiento adecuado en la edad temprana y junto con sus padres logró resultado mas que satisfecho 

QUE SÍNTOMAS TENIA RAISA

Lo primero que ella sudaba mucho por las noches. Pelos en nuca siempre estaban muy finitos, despeinados y no tenían brillo. La niña se portaba muy tranquilo y no hacia muchos movimientos. Eso era antes de detectar su enfermedad.

Con la marcha se torcían ambas piernas de deformidad que se llama genu varo. Leí que en unos casos se torcían de genu valgo. Deformidad de piernas se acompaña con dolor en rodillas.  

De 4 a 7 años tenia retraso de crecimiento. Ha crecido solo 4 cm por esto periodo. A partir de año cuando hemos mudado a España Raisa empezó a crecer. Creo que clima estimuló crecimiento, sol favorece a asimilabilidad de calcio.

Para diagnosticar raquitismo hipofosfatémico realizan prueba de orina de 24 horas y radiografía de ambas manos. 

Raisa se nació con el defecto connatural del corazón. Lo controlamos 2 veces al año y del principio ella no necesita algún tipo de tratamiento. No sé si este defecto esta conectado de alguna forma con raquitismo hipofosfatemico, pero creo que no. Por favor en caso si tu hija padece y raquitismo y defecto de corazón conecta te conmigo por email. 

  

DIENTES, fístulas en la boca

En año 2008  de repente empezó hincharse la cara. Me dio mucho susto y la llevamos a urgencias. Le pincharon algo especial y inflamación se iba. Pero tenia molestias en un diente de arriba. Cuando dentista le abrió el diente empezó salir pus. Lo que me extrañó mucho que dentista estaba seguro que es consecuencia del golpe. Pero yo sabia que mi hija nunca caía fuerte ni tampoco tenía golpes. Año 2009 la operaron de piernas en junio, en septiembre de repente le dio dolor en varios dientes. Raisa reconoció este dolor que es lo mismo cuando le hinchó la cara. Dentista estaba mirándome como a loca cuando yo decía que niña jamás no tubo golpes a la cara. Hicimos radiografía y resultamos que 5 raíces de dientes están supurando.  Uno por uno empezamos a curarlos con antibióticos. Los lavamos 3 veces al día con jeringa durante varios meses. En este año en agosto le operaron la mandíbula, limpiaron 4 abscesos  y lijaron raíces enfermos. Para ahora dientes están en salvo.  Como raquitismo es muy raro ni pediatras, ni dentistas suelen no saber con que se trata. Ahora clínicas dentales ofrecen poner implantes en casos de perdida de diente pero a nuestros hijos no se puede y es muy importante conservar los que tiene. Mandíbula esta porosa como todos huesos de nuestros hijos, es contraindicación ponerles implantes de dientes. Por eso es tan importante pillar el momento y salvar dientes, si los pierden es para toda la vida.  Cuando estábamos en Rusia durante 8 meses en hospital yo he leído varios  libros de biblioteca medica de Centro de Ilizarov. En un libro sobre tipos de raquitismo encontré lo siguiente. Por falta  calcio la mandíbula se hace muy porosa y poros se rellenan de pus. Así se aparecen abscesos purulentos. Es una de las síntomas de raquitismo hipofosfatémico. No todos pacientes lo padecen, pero creo mejor si padres lo tengan  en cuenta. Estas bolsas de pus pueden portarse muy tranquilo durante años y no crear molestias. En caso de mi hija preseco se acelero por infección ósea.  Para detectar abscesos se realiza radiografía de toda la mandíbula no de un diente solo como suelen a mandarlo dentistas.  Creo que esta información será útil para los además. 

EL PESO Y ESTATURA


No es secreto que nuestros niños no serán gigantes  :-) Pero pueden alcanzar la altura mas o menos normal de 1,50cm con ayuda de hormonas. Proporcionad de peso y altura  debe controlar el especialista como nefrólogo, endocrinólogo o genético. Y si es necesario  manda hormonas. Ahora Raisa mide de 1,37 cm y para sus 12 años es altura normal.

El problema de peso se empezó en edad de 9 años. Tiene mucho apetito y esta picando casi todo rato. Y es mi fallo, yo no daba mucha importancia a esto, pensando que si come bien lo necesita. Por eso aquí quiero avisar a los padres no repetir nuestro fallo :-)
Lo mejor es merendar con las frutas, se quita hambre y  no engordan. 

Los productos ricos de calcio. Contenido de ración de 100 gramos en mg :

Frutas y frutos secos:

• Naranja.....................35
• Orejones ..................170
• Higo......................... 170
• Cacahuete ................70
• Pipas de girasol.......100
• Pipas de calabaza ...60
• Almendras................254
• Pasas.........................56
• Manzanas secas ......45
• Sésamo.....................1150
• Garbanzo.................226

Productos lácteos:    

      

• Leche de 3% de grasa  100
• Leche  desnatada ..... 130
• Queso blanco............. 95
• Queso curado.............600
• Queso blando.............300
• Queso amarillo..........100
• Yogurt natural........... 120
• Yogurt de frutas.........100
• Pudding .......................85        

Verduras:

• Apio.........................240
• Puerro ....................60
• Col........................... 60
• Habichuela ...............40
• Aceitunas verdes... 77

  Pescado y mariscos deben ser base de su alimentación. Lo primero que no engorda y lo segundo es rico de fósforo.

  Mi hija subió peso por 1 año y ya 2 años estamos luchando con kilos. Un año ella lleva con dolores y no puede hacer mucho ejercicio. Encima de todo 5 meses estaba inmovilizada, este periodo nos "regaló" 6 kilos extra.  Uff que difícil bajarlo!
  Por que tan importante no estar gordita? Primero que es muchísima carga a los articulaciones. Rodillas, caderas y tobillos se desgastan antes de tiempo. También mucha carga les da caminar por superficie blanda tal como por la playa. Sol y mar es muy bueno para asimilabilidad de calcio y calmar dolor de rodillas pero mejor evitar paseos largos por terreno granuloso.  A Raisa le encantaba siempre enterrar en la arena sus piernitas. Le quitaba dolor de rodillas que tenía casi todos los días. El agua salada también muy conviene a nuestro diagnostico, contiene muchos microelementos y minerales. 

Y otra cosa sobre el peso. La mochila del colegio mejor tenerla con ruedas y no llevar pesos.


TRATAMIENTO QUIRÚRGICO

Antes de operar piernas muy importante mantener nivel de fósforo y calcio estables durante al menos un año. Este periodo cuando enfermedad no se porta agresivo se llama remisión. Y es mejor momento para operaciones. Cada caso de raquitismo hipofosfatémico es individual. Raisa tenia análisis estables durante 2 años antes de operaciones pero incluso con cuadro tan positivo sus huesos no se unían durante 7 meses. Eso ha sido consecuencia de mala operación en España. El doctor cuando cortó el hueso los dejó muy separados, había separación de 3 cm.

ELECCIÓN DE TRAUMATÓLOGO… Este tema es muy dolorosa para mi, todavía no me puedo creer que nos pasó lo que nos pasó... Antes de someter tu hijo a operación consulta como mínimo con 3 doctores de deferentes clínicas.  Pide doctores enseñarte radiografías de sus pacientes anteriores. Es muy importante saber que tiene experiencia positiva en corrección de deformidad de raquitismo.  Y mejor todavía ponerse en contacto con pacientes quien pasaron esta corrección y ver con propios ojos sus radiografías. Despues de operaciones las piernas deben estar derechos sin ninguna curvatura. Con raquitismo hipofosfatémico 1 cm de deferencia ya trae problemas en futuro.  

Recuerde las cosas siguientes:

Hay que corregir 4 segmentes, son 2 tibias y 2 fémures. No se opera ambas tibias y luego fémures. Del principio se opera una pierna entera y dentro un año la otra. Voy a intentar a explicarlo. Suponemos que las tibias están derechas y hay que operar fémures. Cuando se hace corrección de fémur lo van a girar a algún lado. Así la parte de abajo  se gira también. En final de tratamiento puede esperar “sorpresa” que rodillas se quedan o por dentro o por fuera. Por fallos en estrategia general la corrección de deformidades puede convertirse a un proceso infinito, años de sufrimiento y dolores innecesarios.

Recuerde que deformidad de nuestros niños se corrige solo por dos fases de tratamiento. Si lo hace un profesional todo saldrá bien, mas o menos rápido y con mínimo de dolores. Lo mas optimo y eficaz es el método de Ilizarov. Su método es mas parece a arte que a traumatología. Deformidades se corrigen milímetro por milímetro, ningún giro brusco. Por eso músculos se dañan lo mínimo posible. En otro parte de blog “Rehabilitación, dolores y cicatrices” puedes leer mas sobre ventajas de aparato de Ilizarov. 
Corrección de deformidad en Centro de Ilizarov. Personas afectadas por raquitismo hipofosfatémico como escribí antes necesitan 2 fases de tratamiento. Una fase en Centro de Ilizarov cuesta 8-12 mil euros, incluyendo  la misma operación, estancia en habitación individual durante todo periodo de tratamiento de 4-5 meses , alimentación, rehabilitación, medicamentos.    

Ojala podré  a evitar que mas familias repiten nuestros fallos. 


Y otra cosa.. hay padres que no quieren operar los niños... pensando que operación es recomendable solo por estética. No es así. Es opinión equivocada, si dejarlo así como es  con el tiempo le va a costar mas a caminar y en futuro niño se quedará en silla de ruedas. Deformidad también causa problemas de columna, colocación de riñones y al final afectará negativamente a todos órganos.  En pasado personas afectados por raquitismo hipofosfatemico no vivían mas de 30 años por falta de tratamiento. La vida de nuestros niños esta en nuestros manos y si hacer todo correcto podemos evitar mayoría de consecuencias de raquitismo. 

Ahora mismo Raisa esta bastante bien, en este año pasó al Instituto (año pasado aprobó todo curso por un mes). Doctor que la llevaba en Rusia nos consulta por internet y todavía recomienda no dejar muletas.

Ya en marzo le van a  cumplir 13 años ... Que puedo decir sobre ella? Es la niña moderna, tiene su estilo de vestirse, desventaja como deformidad de piernas ella aprovecha como ventaja y se viste con mas gusto que los ademas :-) Esta disfrutando de estos meses libres de operaciones como puede. Le encanta clases en Instituto, cada día va como a fiesta :-) Quiere muchísimo a familia, tiene 10 tíos y tías y  los ama con todo su corazón. Y si pasa fin de semana con ellos esta besando los y no esta tímida a decir que les quiere mucho. Que es muy importante para mi que la aman y nunca le tratan como a "la pobre", es como nuestra regla general y de esa manera creo que vamos a crear una niña normal, no incapacitada. 

Estimados padres! 

En Facebook he creado grupo de personas quien padece raquitismo hipofosfatemico. Allí podemos compartir nuestra experiencia y hablar con personas con los mismos problemas.

Creo que tenemos mucho en común y historias publicadas de nuestros hijos pueden ayudar a los ademas :-)

Les invito a participar en este parte de blog través de comentarios.   Gracias por atención,

Un abrazo fuerte!